什麼是 MEN 2
MEN 2 的意思
MEN 2 是一種家族遺傳的癌症症候群。
關鍵是甲狀腺裡的 C 細胞，容易長出髓樣甲狀腺癌。
源頭常是 RET 這個基因被打開得太強了。
Seminars in Cancer Biology
三種：MEN 2A、MEN 2B、FMTC
MEN 2A 常見甲狀腺癌、嗜鉻細胞瘤，還可能有副甲狀腺問題。
MEN 2B 也有甲狀腺癌與嗜鉻細胞瘤，還會在口腔黏膜長小結節，體型像馬凡樣。
FMTC 主要只有甲狀腺的問題，其他腺體多半安靜。
Genetics in Medicine
會發生哪些腫瘤
最重要的是髓樣甲狀腺癌，幾乎每位帶因者一生中都會遇到。
還有腎上腺的嗜鉻細胞瘤，會讓血壓忽高忽低。
部分人會有副甲狀腺過度工作，造成血鈣高。
Endocrine-Related Cancer
為何和 RET 有關
RET 像開關，控制細胞的增長訊號。
突變後，細胞收到太多「長大」的指令，就容易變成腫瘤。
不同突變位置，帶來的風險與年齡也不同。
Familial Cancer
家族遺傳怎麼傳
MEN 2 是顯性遺傳，只要父母其中一方帶有突變，孩子大約一半機會承襲。每一代都要留意家族史。提早知道，就能提早保護。
Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism
為什麼要做基因檢測與早期治療？
基因檢測能帶來什麼幫助
檢到 RET 突變，就能知道風險高不高。醫師可以安排合適的追蹤與手術時間。家人也能一起做檢測，守護整個家族。
GeneReviews®
什麼時候檢測最合適
家族裡一旦有人確診，就應該安排其他成員檢測。高風險家族的寶寶，常在很小時候就做檢測。早一步知道，手術與追蹤才能順利。
Seminars in Cancer Biology
發現帶因者後接下來怎麼做
確認帶因後，會建立個人化的追蹤表。內容包括抽血、超音波與必要的手術時機。每年按表進行，避免遺漏。
Genetics in Medicine
RET 突變分級與手術時機
最高風險：M918T 等
這群人常在非常小的年紀就出現問題。通常會在嬰幼兒期安排甲狀腺全切與中央頸部清掃。時程快，但能大幅降低日後風險。
GeneReviews®
中等到高風險：C634 等
這些突變會在兒童期開始帶來風險。醫師會看降鈣素、影像與家族經驗，安排幼兒到學齡的手術時間。穩定追蹤，才能在安全時點介入。
Clinics (Sao Paulo)
較低風險或 FMTC 的做法
如果只有甲狀腺方面的風險較高，其他腺體安靜，常用更細緻的生化與影像追蹤。當指標慢慢上升，再選擇合適時機手術。這樣能兼顧安全與成長。
Orphanet Journal of Rare Diseases
手術前一定要檢查什麼
在所有手術前，都要先排除嗜鉻細胞瘤。若有，必須先處理腎上腺，才安全進行其他手術。這樣麻醉與血壓才會穩定。
Clinical Endocrinology
病理切片與術後安排
手術後會用病理切片確認病灶與分期。接著以降鈣素和 CEA 來看是否清乾淨。需要時再做影像，確保長期穩定。
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
日常追蹤檢查怎麼做？
降鈣素與 CEA
這兩個數值像警鈴，能提醒是否有殘存或復發。多半每 6–12 個月檢一次。看到趨勢上升時，會加做其他檢查。
Clinical Endocrinology
頸部超音波
超音波能看見甲狀腺床與淋巴結的變化。檢查不痛，時間也不長。和抽血同一天做，最方便。
Seminars in Cancer Biology
嗜鉻細胞瘤的生化檢查
會驗血漿或尿液中的代謝物，例如甲氧基腎上腺素。高風險族群會在兒童期就開始每年檢一次。任何手術與妊娠前，也要再檢一次。
GeneReviews®
副甲狀腺的血鈣與 PTH
MEN 2A 可能會有副甲狀腺過度活躍。定期驗血鈣與 PTH，就能及早發現。必要時再做骨密度或影像。
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
追蹤時間表舉例
嬰幼兒期重點是高風險者的手術與恢復。學齡期維持固定抽血與超音波；青少年開始做嗜鉻細胞瘤的檢查。成人期則按年持續，遇到變化就提早回診。
Best Practice & Research Clinical Endocrinology & Metabolism
嗜鉻細胞瘤與副甲狀腺
手術順序
如果同時有嗜鉻細胞瘤與甲狀腺問題，通常先處理腎上腺。這樣能避免手術中血壓失控。順序正確，整體風險更低。
Clinical Endocrinology
影像學定位
生化異常時，會用 MRI 或 CT 幫忙找位置。必要時會用功能性影像，讓定位更清楚。找到之後，手術計畫就能更精準。
Clinical Endocrinology
妊娠前後的安全
準備懷孕前，要先排除嗜鉻細胞瘤。妊娠中若有懷疑，要用安全的檢查方式處理。產科、麻醉與內分泌團隊會一起守護。
Clinics (Sao Paulo)
多專科團隊合作
內分泌、外科、影像、遺傳與兒科一起討論很重要。用同一份追蹤表，大家更好協作。這樣才能兼顧安全與生活。
Orphanet Journal of Rare Diseases
校園與牙科的幫忙（MEN 2B 外觀）
MEN 2B 口唇與舌側可能有小結節，牙科醫師最容易看到。學校護理師若發現異狀，也能協助轉介。早期線索，能換來更早的保護。
JAMA Dermatology
GLP-1 藥物提醒
tirzepatide 猛健樂的禁忌
有 MEN 2 或家族裡有髓樣甲狀腺癌的人，不應使用猛健樂 tirzepatide。這是因為動物實驗看到甲狀腺 C 細胞腫瘤的風險，所以仿單列為禁忌。
The Obesity Society
其他 GLP-1 藥物
和 tirzepatide 同一類的藥，像 semaglutide 與 liraglutide，也有類似的禁忌提醒。用藥前，醫師會再次確認家族與個人病史。安全第一，替代方案很多。
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
