甲狀腺髓質癌(MTC)簡介

認識甲狀腺髓質癌 MTC

來自哪裡的細胞

MTC 來自甲狀腺的 C 細胞,這些細胞會分泌降鈣素。C 細胞和常見的濾泡細胞不同,因此治療與追蹤也不太一樣。了解來源,有助於理解為何此癌症的腫瘤標記與用藥選擇會特別(NEJM)。

為何雖少見但要重視

MTC 只占甲狀腺癌的一小部分,卻較常早期擴散到淋巴結或遠端。這代表即使腫瘤不大,也可能需要完整的評估。重視小變化,能換來更好的長期結果。

誰可能會得到

大多數為散發型,沒有明顯家族史。約四分之一與遺傳有關,常見是 RET 基因的改變,可能出現在 MEN2A、MEN2B 或家族性 MTC。家族中若有人確診,其他成員就需要討論檢測與追蹤。

會出現哪些症狀

最常見是頸部摸到結節,或出現頸部淋巴結腫大。部分病患可能有臉潮紅或腹瀉,和荷爾蒙分泌有關。症狀持續時,及早檢查很重要(Endocrine-Related Cancer)。

降鈣素與 CEA

降鈣素與 CEA 是 MTC 的常用腫瘤標記。數值偏高時要留意,術後的變化也能幫助判斷是否殘存或復發。評估時會搭配影像,避免單看某一次的數字(Cancers)。

怎麼發現與確診

血液與超音波

第一步通常是抽血看降鈣素與 CEA,並做頸部超音波。超音波能觀察結節外觀與鄰近淋巴結。抽血與影像合併,能提高早期發現的機會。

影像幫忙看到哪裡有問題

電腦斷層或核磁共振可以評估更深層或胸腔內的病灶。若需要評估全身,醫師會視情況安排其他功能性影像。目標是看清腫瘤的範圍,幫助制訂治療計畫。

細針抽吸與病理切片

細針抽吸能提供細胞學線索,但 MTC 的外觀很多變,解讀不一定容易。此時會靠病理切片與免疫染色(例如降鈣素染色)來確定診斷。這能大幅降低誤判(Cancer Cytopathology)。

降鈣素與 CEA 的角色

這兩個指標在診斷、手術前評估與術後追蹤都很關鍵。手術後若降鈣素持續偏高,可能代表仍有殘存組織。若數值再度上升,會配合影像找原因。

何時要做 RET 基因檢測

所有確診 MTC 的病患都建議做 RET 檢測。結果影響手術安排、藥物選擇與家族成員的篩檢時機。這已是國際建議的標準做法(Thyroid)。

手術治療是根本

何時需要手術

只要腫瘤可切除,手術就是唯一可望根治的方法。越早處理,越有機會完整清除腫瘤。術前會先評估聲帶與鈣磷代謝,確保安全。

手術大致會做什麼

常見做法是總甲狀腺切除,並視情況清掃頸部淋巴結。範圍會依腫瘤位置與影像結果來決定。目標是在安全下拿乾淨,同時保留重要神經與腺體功能。

遺傳型的預防性手術

對高風險的 RET 基因型,會依年齡與降鈣素變化討論預防性手術。這能在腫瘤長大前處理,降低轉移與再次手術的機會。家族諮詢能幫助安排合適的時點。

術後該怎麼追蹤

術後會固定追蹤降鈣素與 CEA,並安排超音波或其他影像。前一兩年通常較密集,之後依穩定度調整。規律追蹤能及早發現變化。

進階或轉移期的藥物選擇

多靶點抑制劑:Vandetanib 與 Cabozantinib

這兩種藥能延長疾病不惡化的時間,也能縮小部分腫瘤。常見副作用包括皮疹、腹瀉與高血壓,醫師會視情況調整劑量。治療前會評估心電圖與血壓等安全項目。

選擇性 RET 抑制劑:Selpercatinib 與 Pralsetinib

這兩種藥專門鎖定 RET,對有 RET 突變的 MTC 常見到不錯的反應。因為較精準,非目標的副作用相對少一些。用藥時仍需定期抽血與量血壓,確保安全。

最新比較重點

在一項直接比較的研究中,Selpercatinib 相較於 Vandetanib 或 Cabozantinib,出現更長的無惡化時間,且減量或停藥的比例較低。這代表療效與耐受性同時更理想。臨床上常把它當成需要用藥時的優先選擇之一。

怎麼選第一線治療

若確認有 RET 突變,通常優先考慮選擇性 RET 抑制劑。若基因型不合或取得受限,再考慮多靶點抑制劑。還會一起評估共病、其他用藥與保險條件。

不良反應如何處理

出現較明顯副作用時,常見做法是暫停、待改善後以較低劑量續用。若仍反覆出現,會考慮換藥或參加臨床試驗。良好的溝通與記錄,有助於及早調整(Endocrine-Related Cancer)。

追蹤計畫怎麼安排

固定回診與抽血是基本,影像視個別情況安排。觀察的是整體趨勢,而非某一次的高低。穩定的節奏能提高安心感,也利於長期管理。

家族與遺傳諮詢

什麼是 MEN2A、MEN2B

這是與 RET 突變相關的兩種遺傳症候群。可能合併腎上腺或甲狀旁腺的問題。確認型別後,醫療團隊會提供對應的追蹤清單。

家族成員的檢測與時機

若確定為生殖系 RET 突變,家族成員可進行檢測。越早知道,越能提早安排追蹤與必要的處置。這能減少不確定感,也提升安全感(Thyroid)。

兒童與青少年怎麼規劃

在高風險基因型時,會依年齡與降鈣素趨勢討論是否與何時手術。安排方式強調安全與成長需求並重。家長與醫療團隊的合作很關鍵。

未來研究與新藥方向

持續有新研究在評估最佳用藥順序與合併策略。藥物也在進步,目標是提升反應、延長控制時間、並降低副作用。學術與臨床的合作會帶來更多選擇(Expert Review of Anticancer Therapy)。

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