家族性高膽固醇血症分兩型：遺傳一份或兩份，壞膽固醇可差到 10 倍、用藥也不同

家族性高膽固醇血症分兩型。只遺傳到一份變異的，叫異型合子（HeFH），壞膽固醇約是一般人的 2 到 3 倍。兩份都遺傳到的，叫同型合子（HoFH），可高到 10 倍。兩型都從 statin 開始治療，但 HoFH 常常還要加上其他藥，甚至血脂分離術。

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報告上的壞膽固醇 LDL-C 一路紅到 190 以上。醫師提到了「家族性高膽固醇血症」這個詞。回家一查，又冒出 HeFH、HoFH 兩個縮寫。到底是哪一種？嚴不嚴重？家裡其他人要不要擔心？

這個病是基因造成的，和吃得多不多沒有直接關係。問題出在肝臟清除壞膽固醇的機制，天生就不順[1][2][3]。清不掉的壞膽固醇留在血液裡，一年一年堆在血管壁上。

兩型的差別，在於遺傳到的變異是一份還是兩份。只有一份的，叫異型合子，簡稱 HeFH。兩份都有問題的，叫同型合子，簡稱 HoFH[1]。

份數不同，後面的事全都跟著不同。壞膽固醇有多高、多早出現心血管疾病、藥物效果好不好，都不一樣[1][2][3]。報告可能是你自己的，也可能是爸媽或孩子的。先分清楚是哪一型，才知道接下來要跟醫師談什麼。

這篇文章會帶你搞懂：兩型在基因上差在哪、壞膽固醇差多少、治療為什麼不一樣，以及看診時可以問的事。

這兩型到底差在哪裡？

先認識主角。肝臟表面有一種「回收門」，負責把血液裡的壞膽固醇抓進肝臟處理掉。這扇門醫學上叫 LDL 受體，英文縮寫 LDLR。家族性高膽固醇血症最常見的原因，是這扇門的基因 *LDLR* 出了問題[1][2][3]。比較少見的，是 *APOB* 或 *PCSK9* 這兩個基因出錯[1][2][3]。

三個基因不管哪一個出錯，結果都一樣。壞膽固醇收得比較慢。回收慢了，血裡的壞膽固醇就越積越多。每個人身上的基因都有兩份，一份來自爸爸，一份來自媽媽。問題就在於，這兩份裡有幾份是壞的。

比喻一：一間店有兩扇門

把肝臟想成一間店，客人就是壞膽固醇。這間店有兩扇門讓客人進來。HeFH 是其中一扇門壞了，另一扇還能用[1]。客人照樣進得來，只是速度慢了，門口排起長長的隊。

HoFH 是兩扇門都壞了，或兩扇都很難開[1]。客人幾乎進不來，全擠在門外的馬路上。馬路上的人潮，就是血液裡的壞膽固醇。

比喻二：兩份都拿到壞的版本

HoFH 還分成三種組成方式[1]。第一種，爸媽給的是同一個壞掉的版本，叫真正的同型合子。第二種，爸媽給的是同一個基因，但壞法不同，叫複合型異型合子。第三種，兩個不同的基因各壞一份，例如 *LDLR* 和 *APOB* 各一份，叫雙基因型。

名字雖然有三種，結果都一樣。兩份都不正常，回收門幾乎沒有能用的[1]。這就是 HoFH 比 HeFH 嚴重得多的原因。

兩型的壞膽固醇差多少？研究怎麼說？

數字差距：2 到 3 倍，對上最高 10 倍

HeFH 的壞膽固醇，通常是一般人的 2 到 3 倍[2][3][4]。HoFH 可以高到一般人的 10 倍[2][3][4]。它常常在 400 到 500 mg/dL 以上[2][3][4]。有時甚至超過 600，最高可到 1000 mg/dL[2][3][4]。

一般人看到兩百多就很緊張了。看到四五百，甚至破千的數字，就要想到 HoFH。這個數字本身，就是很強的線索。確定是哪一型，還是要交給醫師判斷。

有多常見：一個常見，一個罕見

HeFH 並不罕見。估計大約每 200 到 600 人，就有 1 位[2][3][4]。也有資料估計，是每 220 到 311 人有 1 位[2][3][4]。兩組數字來自不同的資料。換算下來，每 1,000 人裡大約有 2 到 5 位。

HoFH 就少見得多。它屬於罕見疾病。大約每 16 萬到 30 萬人，才有 1 位[2][3][4]。爸媽剛好都帶著變異，又剛好都把壞的那份傳給孩子，才會出現。

發病年紀：45 歲對上 35 歲

沒有治療的 HeFH，第一次心血管事件通常出現在 45 歲左右[3]。這裡的心血管事件，指的是心肌梗塞、中風這一類的大事。它們的根源是動脈粥狀硬化。也就是膽固醇堆在動脈壁上，把血管越堵越窄。

沒有治療的 HoFH，來得更早。血管硬化又快又猛，第一次出事大約在 35 歲[3]。甚至有個案報告，10 歲的孩子就已經出現動脈粥狀硬化心血管疾病[3]。

膽固醇會堆到身體各處

HoFH 從出生開始，膽固醇就會堆積在身體各個地方[5]。肌腱、皮膚、冠狀動脈都可能被波及[5]。心臟出口的主動脈瓣，和主動脈最靠近心臟的根部，也逃不掉[5]。

主動脈瓣是心臟把血送出去時，必經的一道門。膽固醇堆在這裡，門會越來越難打開。心臟得更用力，才推得出血。所以 HoFH 的照顧，看的不只是血管，還包括心臟瓣膜。

我需要進一步處理嗎？

下表整理兩型最常見的狀況。實際要做哪些檢查、多久追蹤一次，要由醫師依個人狀況安排。

狀況	嚴重程度	建議行動	追蹤時間
LDL-C 約是一般人 2–3 倍，懷疑 HeFH	高，約 45 歲可能出現心血管事件	回診確認診斷，討論 statin 為主的治療	依醫師安排複檢血脂
LDL-C 常在 400–500 mg/dL 以上，懷疑 HoFH	非常高，約 35 歲、甚至兒童期就可能出事	轉診血脂專科，通常需要合併多種藥物	依專科醫師安排
已在吃 statin，LDL-C 仍很高	需要加強	討論加上其他降膽固醇藥，或轉介專科	依醫師安排
HoFH 用藥後仍降不下來	需要進階治療	討論 lomitapide、evinacumab 或血脂分離術	依專科醫師安排

幫家人準備看診時，把歷年的血脂報告都帶上。最高的那一次 LDL-C，還有開始吃藥前的數字，對醫師判斷特別有用。家裡其他人有沒有很年輕就心肌梗塞、中風，或膽固醇特別高，也一起記下來。

看診時可以問的事

第一次聽到這個診斷，腦中常常一片空白。下面幾個問題，可以先寫在手機裡，看診時照著問：

• 我是哪一型？是 HeFH 還是 HoFH？
• 我目前的 LDL-C 目標是多少？
• 現在的藥夠嗎？需不需要加藥，或轉給血脂專科？
• 我的家人需不需要也驗一下血脂？

問題先寫下來，看診時比較不會漏掉。回家後，也方便轉述給家人聽。

數字異常，未來會有哪些影響

壞膽固醇高，要變成心肌梗塞，中間得先經過好幾年的堆積。膽固醇卡進血管壁，慢慢長成斑塊。血管越來越窄，最後才出事。家族性高膽固醇血症的麻煩，在於這個過程從很小就開始了。

HeFH 的壞膽固醇，本來就是一般人的 2 到 3 倍[2][3]。所以約 45 歲，就可能出現第一次心血管事件[3]。HoFH 更快，約 35 歲，甚至兒童期就可能出事[3]。越早把壞膽固醇降下來，血管堆積的時間就越短。

有些症狀出現時，不要等回診。活動時胸口悶痛，或壓迫感延伸到手臂、下巴，要儘快就醫。休息也不會緩解的胸痛、冒冷汗，要直接到急診。突然一側手腳無力、講話不清楚，也一樣。

醫師建議的逆轉對策

家族性高膽固醇血症是基因造成的。所以藥物是治療主軸。生活調整也重要，但它的角色是把其他風險降下來。它沒辦法取代藥物。

兩型都從 statin 開始

statin 是一類降膽固醇的口服藥，也是兩型共同的第一線用藥[6][7][8][5]。其他幾類藥，也要靠回收門才能發揮作用[6][7][8][5]。這幾類是 ezetimibe、bempedoic acid、PCSK9 單株抗體和 inclisiran。

HeFH 至少還有一扇能用的回收門。所以這些藥效果好。多種這類藥合併使用，HeFH 的壞膽固醇可以降超過 80%[3]。HoFH 的回收門幾乎壞光，同一批藥的效果就差很多[6][7][8][5]。

HoFH 需要「不靠回收門」的藥

HoFH 通常一開始就合併三種藥[7][8][5]。它們是 statin、ezetimibe 和 PCSK9 單株抗體。但這樣往往還不夠。

這時要加上另外兩種藥[7][8][5]。它們不靠回收門，分別是 lomitapide 和 evinacumab。lomitapide 抑制一種叫 MTP 的蛋白質，全名是微粒體三酸甘油酯轉移蛋白。evinacumab 是一種抗體，對付的目標叫 ANGPTL3。這兩種藥繞過了壞掉的回收門，所以在 HoFH 身上也能明顯降下壞膽固醇[3]。

藥物之外，HoFH 常常還需要血脂分離術[7][8][5]。這個治療會定期把血液抽出來。濾掉裡面的壞膽固醇顆粒，再送回身體。HoFH 的人通常也會轉介給血脂專科醫師照顧[7][8][5]。所有藥物的選擇與劑量，都依醫師處方或藥師指示。

inclisiran 目前不建議用在 HoFH

inclisiran 是一種降膽固醇的針劑。它在 HoFH 身上的研究結果不一致，所以目前不建議用在這一群人[8][5]。在 HeFH，它屬於靠回收門作用、效果比較好的那一類藥[6][7][8][5]。要不要用，由醫師評估。

飲食與生活：把其他風險顧好

綠燈，可以常吃：蔬菜、水果、燕麥、全穀和豆類。魚肉、豆腐可以當主要的蛋白質來源。烹調多用蒸、煮、涼拌。

紅燈，儘量少碰：油炸食物、肥肉、加工肉品、奶油和酥皮糕點。這些食物飽和脂肪多，會讓本來就清不掉的壞膽固醇雪上加霜。

戒菸、顧好血壓和血糖，是保護血管的基本功。快走、騎腳踏車、游泳，都是適合的有氧運動。已經有心血管疾病的人，運動強度先和醫師討論。

常見誤解澄清

我吃得很清淡，膽固醇還是很高，是不是驗錯了？

真相：家族性高膽固醇血症是基因造成的[1][2][3]。問題出在肝臟回收壞膽固醇的機制。吃得清淡有幫助，但通常沒辦法把數字壓回正常，多半需要藥物。

HeFH 和 HoFH 只是嚴重程度不同，治法一樣吧？

真相：兩型都從 statin 開始，但 HoFH 的回收門幾乎壞光[6][7][8][5]。一般降膽固醇藥在 HoFH 身上，效果差很多。HoFH 常常需要 lomitapide、evinacumab 或血脂分離術[7][8][5]。也建議轉介給血脂專科[7][8][5]。

降膽固醇針劑 inclisiran，HoFH 可以用嗎？

真相：inclisiran 在 HoFH 的研究結果不一致[8][5]。所以目前不建議用在這一群人。要不要換藥、換成什麼，請和醫師討論。不要自己停藥或換藥。

重點整理

• 兩型差在遺傳份數：HeFH 只遺傳到一份變異，壞膽固醇約 2–3 倍；HoFH 兩份都有，可高到 10 倍，常在 400–500 mg/dL 以上[1][2][3][4]。
• 發病年紀差很多：未治療的 HeFH 約 45 歲出現心血管事件，HoFH 約 35 歲，甚至兒童期就可能出現[3]。
• 治療方向不同：兩型都從 statin 開始；HoFH 常需要 lomitapide、evinacumab 或血脂分離術，inclisiran 目前不建議用在 HoFH[6][7][8][5]。

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參考文獻

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2. Santos RD, Gidding SS, Hegele RA, et al. Defining Severe Familial Hypercholesterolaemia and the Implications for Clinical Management: A Consensus Statement From the International Atherosclerosis Society Severe Familial Hypercholesterolemia Panel. The Lancet. Diabetes & Endocrinology. 2016;4(10):850-61. DOI: 10.1016/S2213-8587(16)30041-9
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