視網膜色素病變有新治療嗎？2026 諾貝爾獎的光遺傳學，正在試驗中幫失明的眼睛找回部分視力

2026 年諾貝爾生理醫學獎頒給了光遺傳學。這是一種用光來開關神經細胞的技術。 它目前最接近病人的應用，是視網膜色素病變晚期的視力恢復。幾項早期試驗顯示安全性不錯，少數病人重新看得見物體的位置。不過目前還沒有任何產品通過核准。恢復的程度，也和正常視力差很多。

家裡有人罹患視網膜色素病變（簡稱 RP）時，常會看到一種新聞標題：「諾貝爾獎技術讓失明的人重見光明」。接著冒出的問題通常是：現在能不能去做？做了能看到什麼程度？

這兩個問題，目前都有比較明確的答案。光遺傳治療仍在臨床試驗階段，沒有任何產品通過核准[7][8][6]。已發表的病人資料，多半來自小規模、早期的試驗。成功的病人，大多恢復到能辨認物體或自己走動[4][9][15]。這和正常視力還差很多。

這篇文章會帶你看懂：光遺傳學是什麼、視網膜怎麼重新感光、有哪些試驗、還卡在哪裡。最後整理了陪家人回診時，可以問醫師的事。

光遺傳學到底在做什麼？

2026 年的諾貝爾生理醫學獎，頒給了三位科學家[1][2]。他們是 Karl Deisseroth、Peter Hegemann 與 Georg Nagel。得獎的技術叫做光遺傳學（optogenetics）。做法是把「看得見光」的蛋白質，裝進特定的神經細胞。再用光去開關這些細胞。

這項技術其實早就受到肯定。2013 年，它已經拿下腦科學界的重要獎項「大腦獎」[3][2]。從那時起算，等了十三年才得到諾貝爾獎。

比喻一：從綠藻身上借來的感光開關

這個技術的起點，是一種單細胞的綠藻。它的學名是 *Chlamydomonas reinhardtii*。它要靠光合作用生活，所以會朝著光游過去。

2000 年代初期，Hegemann 與 Nagel 研究它怎麼「看見」光。他們在它的細胞膜上，找到一種蛋白質。這種蛋白質叫做通道視紫質[1][2]。

這種蛋白質像一扇裝了感光器的小門。藍光一照，門就打開，帶電的離子湧進細胞，產生一個小小的電訊號[1][2]。在綠藻身上，它的用處只是幫忙找方向。

比喻二：只對一群細胞喊話的麥克風

神經細胞也是靠電訊號在工作。過去要刺激腦細胞，主要靠插進去的電極。電極一通電，附近的神經細胞不管相不相關，全部一起被刺激。

Deisseroth 想到：如果讓神經細胞也做出通道視紫質呢？他把這個基因送進特定的神經細胞，再用光去照。結果只有帶著這扇門的那一群細胞會發出訊號，旁邊的細胞不受影響[1][2]。

這等於從「對整個體育場廣播」，變成「只對特定一群人說話」。研究人員第一次能確認：讓某一群細胞活動，會不會引起某個行為。諾貝爾委員會主席 Per Svenningsson 宣布得獎時，也提到這一點[2]。他說，這項技術讓人能描繪大腦的地圖。那是過去只能想像的事。

這個技術怎麼用在視網膜色素病變？

視網膜色素病變壞的是哪一層

眼睛後方的視網膜，有好幾層細胞。最外層是感光細胞，負責把光變成電訊號。訊號往內傳給雙極細胞，再傳給神經節細胞，最後由視神經送進大腦。

視網膜色素病變的感光細胞會逐漸死亡。到了晚期，感光細胞幾乎都沒了。眼睛等於失去了把光轉成訊號的那一層。可是內層的雙極細胞與神經節細胞，常常還有一部分活著[4][5][6]。

把感光開關裝到還活著的細胞上

光遺傳治療的想法，就是把感光的蛋白質裝到這些還活著的內層細胞上[4][5][6]。感光細胞不在了，就讓下一層的細胞自己學會感光。光照進來，它們直接產生訊號，再沿著原本的路送進大腦。

這種做法有一個特點：它不需要知道病人是哪一個基因突變[4][5][6]。視網膜色素病變的致病基因有很多種。針對單一基因的治療，只適用於帶有那個突變的人。光遺傳治療繞過了這個限制，原則上不同基因型的晚期病人都有機會適用。

把基因送進細胞，靠的是一種改造過的病毒載體，叫做 AAV。病毒的致病部分已經拿掉，只留下送貨的功能。

目前有哪些試驗？結果如何？

目前幾項主要的試驗，都還在第一期或第二期，以安全性與初步效果為主[7][8][6]。

幾個結果的細節

GS030 那位病人原本已經失明[9]。治療後戴上護目鏡，能用治療的那隻眼睛察覺物體、找到位置，並數出數量[9][10][8]。治療過程中沒有出現發炎，視網膜結構也沒有改變。最高劑量的延伸組目前仍在進行。

UGX-201 的 9 位病人裡，最佳矯正視力有所改善。原本完全沒有光感的幾位，也重新感覺得到光[12]。

MCO-010 的設計不太一樣。它裝在雙極細胞上，比較靠近原本的感光細胞[8][11]。設計目標是在接近日常的光線下運作，不必戴護目鏡。這個計畫已取得美國 FDA 的快速審查與孤兒藥資格[8][11]。

RST-001 則提醒大家，不是每一個候選藥都會成功。它沒有看到療效，已經沒有繼續發展[6]。

還卡在哪些問題？

光遺傳治療離一般門診還有好幾道關卡。目前的主要限制有七項。

光線範圍太窄，所以要戴護目鏡

這些感光蛋白來自微生物。它們只能在 2 到 4 個「對數單位」的亮度範圍內工作[5][13][6]。1 個對數單位是 10 倍。2 到 4 個，就是 100 倍到 1 萬倍的亮度差距。日常生活的光線變化比這大得多，所以多數試驗都要搭配放大光線的護目鏡[5][13][6]。

反應慢、不夠靈敏

第一代的微生物感光蛋白反應速度慢，靈敏度也低[13]。恢復的視覺品質與速度，都受到它的限制。

免疫反應

這些感光蛋白不是人體原本就有的，免疫系統可能把它當成外來物[5][14][13][6]。有兩種情況疑慮更大。一是藥物打進眼球的玻璃體，二是病人本來就帶有對抗 AAV 載體的抗體。

強光可能傷到殘存的組織

要啟動感光蛋白，需要相當強的光。這樣的強光，可能傷害本來就已經受損的視網膜[14]。

要搭配外接裝置

需要護目鏡或刺激器的療法，是「基因治療加上醫療器材」的組合[13][6]。審查時兩邊都要過，開發時間與成本都會增加。

怎麼算「有效」還沒有共識

這些病人視力太差，傳統的視力表量不出變化。該用哪些行為表現來判定療效？美國、歐洲與日本的主管機關，目前還沒有共識[6]。常用的生活品質問卷 NEI VFQ-25 也可能不夠敏感[6]。病人日常生活裡的改善，它不一定抓得到。

製造與收案都不容易

病毒載體每一批的品質會有差異，結構複雜的感光蛋白產量也有限[6]。符合條件的病人不多，又集中在少數醫學中心，試驗進行得比較慢[6]。

家人有視網膜色素病變，現在可以做什麼？

先確認目前在哪個階段

光遺傳治療是設計給晚期、感光細胞已經流失的病人[4][5][6]。還保有相當視力的人，通常不是目前試驗的對象。陪家人回診時，可以先請眼科醫師說明現在的病程。

回診時可以問的問題

可以把下面幾句存在手機裡，直接問眼科醫師：

• 以他目前的視力與視網膜狀況，算不算晚期？
• 國內外有沒有正在收案的光遺傳或其他基因治療試驗？
• 如果參加，需要多久回診一次？要不要有人陪同往返？

對結果抱著合理的期待

目前最好的結果，是能辨認物體、能自己走動，並不是恢復正常視力[4][9][15]。多數療法還要戴護目鏡或接外部裝置。了解這些，家人在考慮試驗時才能做出合適的決定。

評估時也要把交通算進去。這類試驗集中在少數醫學中心[6]。視力很差的病人往返就醫，每一次幾乎都需要有人陪同。

常見誤解澄清

得了諾貝爾獎，代表這個治療已經可以做了嗎？

真相：諾貝爾獎表彰的是光遺傳學這項技術本身。用在視網膜色素病變的治療，目前仍在試驗中，沒有任何產品通過核准[7][8][6]。

做了光遺傳治療，就能恢復正常視力嗎？

真相：已發表的資料裡，只有少數病人恢復到能辨認物體或行走的程度[4][9][15]。這和正常視力差很多，而且通常要搭配護目鏡。

一定要先知道是哪個基因突變，才能做嗎？

真相：光遺傳治療的特點，就是不依賴特定的基因突變[4][5][6]。它把感光開關裝到還活著的內層細胞上。原則上，不同基因型的病人都可能適用。是否符合某一項試驗，仍要看該試驗的收案條件。

試驗結果都很安全，就代表沒有風險嗎？

真相：目前的早期試驗，安全性結果大致良好。GS030 那位病人沒有不良事件[9]。UGX-201 的 9 位病人追蹤 52 週，也沒有嚴重的不良事件[12]。可是這些試驗的人數都很少。免疫反應與強光傷害的疑慮，仍需要更多病人、更長時間的追蹤來回答[14][6]。

光遺傳學只能用在眼睛嗎？

真相：研究人員也在探索其他用途[2]。例如聽力恢復、腦機介面，甚至用光觸發胰島素釋放。這些應用都還在研究階段。

重點整理

• 光遺傳學用光開關神經細胞：感光開關來自綠藻的通道視紫質，這項技術獲得 2026 年諾貝爾生理醫學獎。
• 視網膜色素病變是最接近病人的應用：把感光蛋白裝到還活著的內層視網膜細胞，少數晚期病人恢復到能找到物體的程度，但還沒有產品通過核准。
• 限制仍多：多數要戴護目鏡、有免疫與強光的疑慮，家人有興趣可以請眼科醫師評估病程與試驗資格。

參考文獻

1. Flora Graham. Daily briefing: Medicine Nobel prize goes to optogenetics. Nature. 2026.
2. Miryam Naddaf, Ewen Callaway. Medicine Nobel awarded for brain ‘switch’ that controls neurons with light. Nature. 2026.
3. Ewen Callaway. ‘What took them so long?’ This year’s medicine Nobel winner is overdue. Nature. 2026.
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黃柏誠醫師

✓ 認證作者衛福部醫事人員

博田國際健康管理中心醫療主任、家庭醫學專科醫師。國立臺灣大學醫學系醫學士、高雄醫學大學藥學碩士、美國哈佛 BIDMC 老年醫學科訪問醫師、體適能健身 C 級指導員認證。專長預防醫學與減重醫學，擅長以資訊工具優化臨床流程。