健檢查出膽結石又有貧血？可能是遺傳性溶血性貧血，這幾項檢查能找出原因

腹部超音波發現膽結石，同一份報告又出現貧血、黃疸或膽紅素偏高，這個組合值得追下去。有一部分人的膽結石跟吃得油不油無關，來自紅血球太早破掉、長期釋出膽紅素所形成的黑色色素結石。背後常見的是一群天生的紅血球疾病。一張周邊血液抹片往往就能看出方向，而確認是哪一種，會直接影響膽囊該不該開、什麼時候開。

健檢報告上出現「膽囊結石」，多數人會先回想最近的飲食：是不是炸物吃太多、宵夜太頻繁、減重減太快。這些確實都是常見原因。

膽結石其實分成兩大類。一種是膽固醇結石，跟飲食、體重、荷爾蒙比較有關；另一種是色素結石，尤其是深黑色的那種，成因完全不同。

黑色色素結石來自膽紅素。紅血球正常可以活 120 天左右，壽命到了才被身體回收。當紅血球因為天生的結構問題或酵素缺陷提早破裂，也就是醫學上說的溶血，血液中的未結合型膽紅素就會長期偏高。膽汁裡的膽紅素濃度跟著上升，日積月累在膽囊沉澱成石頭。

所以當一個人同時有膽結石、貧血、輕微黃疸，甚至摸得到脾臟腫大，醫師想到的不會只有膽囊，還有更上游的紅血球。

這一類疾病多數從出生就帶著。有些人症狀明顯，嬰幼兒時期就診斷出來；有些人一輩子只有輕微貧血，直到成年健檢照超音波才發現膽結石，回頭追才知道原因。

膽結石和貧血為什麼會綁在一起？

紅血球像有保存期限的運送袋

把紅血球想成一個個裝著氧氣的運送袋，每天在血管裡擠來擠去，還要通過比自己更窄的微血管和脾臟的縫隙。

這個袋子要夠柔軟、夠有彈性，才能一路變形通過再彈回來。袋子的膜如果天生比較脆，或是袋子裡負責供能的酵素不夠力，撐不到 120 天就會提早破掉。

破掉的紅血球會把裡面的血紅素釋放出來，身體把它拆解成膽紅素回收。溶血越持續，要處理的膽紅素就越多。

膽囊像一個沉澱池

膽汁在膽囊裡濃縮、暫存，再送到腸道幫忙消化油脂。可以把膽囊想成一個水流較慢的沉澱池。

上游漂下來的雜質變多、濃度變高，池底就容易慢慢結塊。膽紅素長期偏高的人，膽囊裡結出來的就是深黑色的色素結石。

這也解釋了一個常被誤會的現象：這類結石跟吃素、吃清淡沒有太大關係。問題出在上游的紅血球，不在餐桌。

哪些遺傳性貧血特別容易長膽結石？研究怎麼說

丹麥一項全國性的世代研究，直接比較了各種先天紅血球疾病患者與一般人的膽結石風險，數字差距相當可觀[1]。以下依照台灣民眾可能遇到的機會與風險高低來看。

遺傳性球形紅血球增多症：最典型的三聯徵

遺傳性球形紅血球增多症（hereditary spherocytosis，簡稱 HS）是北歐族群最常見的遺傳性溶血性貧血，發生率約每 2,000 到 5,000 人有 1 位[1]。

它的典型表現是三件事同時出現：貧血、黃疸、脾臟腫大。抹片下可以看到紅血球變成小而圓的球形，滲透脆性檢查會顯示紅血球比一般人更容易破，而庫氏試驗（DAT）是陰性，可以跟自體免疫溶血區分開來[1]。

大約一半的患者會出現膽結石，多數從兒童晚期到中年之間發生。以 10 年的角度看，得膽結石的風險大約是一般人的 8 倍[1]。

丙酮酸激酶缺乏症：風險最高的一種

丙酮酸激酶缺乏症（pyruvate kinase deficiency，PKD）是體染色體隱性遺傳的酵素缺乏，在所有先天紅血球疾病裡，膽結石風險最高，超過一般人的 21 倍[1]。

抹片下會看到刺蝟般的棘狀紅血球。另一個特別的線索是網狀紅血球數量偏高，而且高得跟貧血的嚴重度不成比例，這跟脾臟把僵硬的紅血球清掉有關[1]。

確定診斷要靠丙酮酸激酶的酵素活性測定，或是分子檢測[1]。

鐮刀型紅血球疾病與海洋性貧血

鐮刀型紅血球疾病（sickle cell disease）患者當中，有膽結石的比例可以到三成至七成，而且年紀越大比例越高，10 年風險約為一般人的 3.7 倍[1]。

這裡有個容易混淆的重點：只帶有鐮刀型特質（trait）的人，膽結石風險並沒有增加[1]。帶因和發病是兩件事。

海洋性貧血在台灣並不陌生。研究顯示乙型海洋性貧血輕型的風險約為 1.8 倍，甲型海洋性貧血帶因約 1.5 倍，數字相對溫和[1]。重型與中間型就不同了，因為溶血更嚴重，加上長期輸血帶來的鐵質沉積，風險明顯更高[1]。

蠶豆症：發作型的溶血

蠶豆症，也就是葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（G6PD deficiency），在台灣的新生兒篩檢就會檢查，許多人從小就知道自己有。

它跟前面幾種不太一樣，屬於陣發性溶血，平常紅血球撐得住，遇到氧化壓力才大量破裂。常見的誘發因素包括感染、某些藥物與蠶豆[1]。急性發作時抹片上可能看到咬痕細胞與 Heinz 小體[1]。

即使溶血是斷斷續續的，膽結石風險仍然約為一般人的 3.3 倍[1]。

其他比較少見、但要想到的診斷

遺傳性橢圓形紅血球增多症通常症狀輕微，抹片上橢圓形紅血球超過 25%。它的嚴重型態，遺傳性熱變形紅血球增多症，則可能造成明顯溶血與膽結石。

遺傳性口形紅血球增多症很罕見，抹片可看到口形紅血球，溶血程度因人而異。

還有一種容易被當成 HS 的疾病：第二型先天性紅血球生成異常性貧血（CDA II）。它一樣會有球形紅血球、脾腫大與膽結石，靠骨髓切片看到雙核紅血球母細胞，以及紅血球膜電泳上異常的 band 3 來區分[2]。

罕見的先天溶血性貧血在診斷與病程判讀上都容易受到干擾，這也是有些人拖了很久才確診的原因[3]。

我需要進一步處理嗎？

抽血、超音波做完之後，膽囊要不要處理並不是只看有沒有石頭，而要一起看有沒有症狀、以及血液疾病本身需不需要切脾。

狀況	嚴重程度	建議行動	追蹤時間
已有膽絞痛、曾發作膽囊炎或膽管結石	高	安排擇期腹腔鏡膽囊切除，不要拖到急性發作才進手術室[5]	依外科評估盡快安排
沒有症狀，但血液疾病需要切脾，結石大於 5 mm	中高	與外科討論在切脾同時處理膽囊[6][7]	手術前先完成疫苗接種[2]
沒有症狀，需要切脾，結石小於等於 5 mm 或只有膽沙	中	可與醫師討論先觀察，部分在切脾後會自行消失[6]	依醫師安排追蹤超音波
沒有症狀，暫時不需要切脾	低到中	現行做法仍有討論空間，由血液科與肝膽腸胃科共同決定[2]	依醫師安排定期追蹤

要提醒的是，這張表整理的是研究與指引的方向，實際決定仍要由醫療團隊依個人狀況判斷。

放著不管，可能會發生什麼

看到「結石」兩個字就緊張，是很自然的反應。不過從有石頭到真的出問題，中間還有一段距離，重點在於不要等到緊急狀況才處理。

一項針對兒童慢性溶血性貧血合併膽結石的研究提供了明確的對照。那些拒絕接受擇期手術的孩子，有 28% 在平均 32 個月後因為緊急狀況住院，併發症更多，包括鐮刀型危象、急性膽囊炎與膽管結石，整體結果比一開始就接受擇期腹腔鏡膽囊切除的人差[5]。

換個角度看，同樣是開刀，在情況穩定時安排，跟在半夜發炎、發燒、疼痛難耐時緊急處理，風險並不一樣。

有幾個狀況要立刻就醫，不能等下次門診：貧血突然嚴重到需要輸血、出現再生不良危象（常與 parvovirus B19 感染有關）、急性膽囊炎的右上腹劇痛合併發燒，以及鐵質沉積的相關表現[1]。

醫師會怎麼安排檢查

如果基本的溶血項目與腹部超音波都做完了，接下來的方向大致是這樣。

先問清楚家族史與誘發因素

族裔與家族背景會影響醫師心中的機率排序。家族裡有沒有人貧血、有沒有人切過脾臟或膽囊，都是重要線索。

用藥與飲食史同樣關鍵，特別是蠶豆症可能的誘發物。輸血史也要一併問清楚[1]。

理學檢查主要看脾臟有沒有腫大、有沒有黃疸、有沒有鐵質沉積的跡象。

抹片與幾項針對性檢查

周邊血液抹片是這個階段最有效率的一步，不同疾病在顯微鏡下的形狀差很多：球形紅血球指向 HS、橢圓形指向遺傳性橢圓形紅血球增多症、棘狀紅血球指向 PKD、鐮刀狀指向鐮刀型紅血球疾病、咬痕細胞指向蠶豆症[1]。

庫氏試驗（DAT）用來排除自體免疫溶血，遺傳性的原因通常是陰性[1]。血紅素電泳或 HPLC 則用來找鐮刀型紅血球疾病與海洋性貧血[1]。

懷疑 HS 時，可以做滲透脆性測試或 EMA 結合流式細胞儀檢查[1]。懷疑 PKD 時做酵素活性測定[1]。

蠶豆症的酵素活性檢查有個陷阱：急性溶血期間，因為年輕紅血球比例高，結果可能看起來正常，需要等狀況恢復後再驗一次[1]。

都查不出來的時候

當上面這些檢查都做完，診斷仍然不明確，可以考慮先天溶血性貧血的次世代定序基因套組[3][4]。分子診斷這幾年進展很快，對罕見型態的釐清幫助明顯[4]。

常見誤解澄清

膽結石是吃太油造成的，少吃油就會消失？

真相：膽固醇結石確實跟飲食型態比較有關，但溶血造成的黑色色素結石來源是膽紅素，跟油脂攝取沒有直接關係。已經形成的結石也不會因為飲食清淡就自行溶解。真正該處理的是上游的溶血問題，以及決定膽囊本身要不要手術。

沒有症狀的膽結石一律不用管？

真相：對一般人來說，無症狀膽結石常以觀察為主。合併遺傳性溶血性貧血時判斷不同。在需要切脾的 HS 患者身上，把大於 5 mm 的無症狀結石一併手術處理，後續不良結果的比例是 7.1%，只觀察的一組則是 42.1%[6]。小於等於 5 mm 的結石或膽沙，則有大約 29% 在切脾後自行消失[6]。

只要把脾臟拿掉，膽結石就會跟著解決？

真相：這兩件事要分開看。HS 患者在脾臟切除之後，確實不會再長出新的色素結石[2]，所以術前已經存在的結石數量與大小就成了關鍵。已經形成的石頭不會因為切脾就消失，除非它本來就很小[6]。另外要清楚一點：對於沒有膽結石的人，並不建議在切脾時順便做預防性膽囊切除[2]。

同時做兩個手術，風險是不是加倍？

真相：一項納入 1,381 位兒童的 NSQIP 分析顯示，在切脾同時做膽囊切除，手術時間多了大約 37 分鐘，但整體併發症沒有增加（3.9% 對 3.4%），住院天數差不多（2.5 天對 2.3 天），30 天再住院率也沒有上升[7]。同時手術這一組術後需要輸血的比例反而比較低（4.2% 對 8.9%）[7]。

切脾之前不用特別準備？

真相：脾臟負責清除某些帶莢膜的細菌，拿掉之後嚴重感染的風險會上升。所有預計切脾的人都應該接種肺炎鏈球菌、b 型嗜血桿菌與腦膜炎雙球菌疫苗，最好在手術前幾週完成，以降低脾切除後猛暴性感染的風險[2]。至於術後預防性抗生素要用多久，專家意見從 3 到 5 年到終身都有，目前仍有爭議[2]。

重點整理

• 膽結石加上貧血要想到溶血：這類黑色色素結石來自長期偏高的膽紅素，和吃得油不油沒有直接關係。合併黃疸或脾腫大時更要往上游的紅血球查。
• 風險依疾病差很多：丙酮酸激酶缺乏症超過一般人 21 倍，遺傳性球形紅血球增多症約 8 倍，鐮刀型紅血球疾病約 3.7 倍，蠶豆症約 3.3 倍。一張周邊血液抹片通常就能指出方向。
• 有症狀就安排擇期手術：不要拖到急性發作。需要切脾又有較大結石時，兩個手術可以一起做；切脾前務必先完成疫苗接種。

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參考文獻

1. Naamansen AB, Hansen DL, Petersen J, et al. 10-Year Risk of Gallstones in Congenital Red Blood Cell Disorder Patients: A Nationwide Cohort Study. American Journal of Hematology. 2025;100(2):229-235. DOI: 10.1002/ajh.27558
2. Perrotta S, Gallagher PG, Mohandas N. Hereditary Spherocytosis. Lancet (London, England). 2008;372(9647):1411-26. DOI: 10.1016/S0140-6736(08)61588-3
3. Fattizzo B, Giannotta JA, Cecchi N, Barcellini W. Confounding Factors in the Diagnosis and Clinical Course of Rare Congenital Hemolytic Anemias. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021;16(1):415. DOI: 10.1186/s13023-021-02036-4
4. Agarwal AM, Rets AV. Molecular diagnosis of hereditary hemolytic anemias: Recent updates. International Journal of Laboratory Hematology. 2023;45 Suppl 2:79-86. DOI: 10.1111/ijlh.14106
5. Currò G, Iapichino G, Lorenzini C, Palmeri R, Cucinotta E. Laparoscopic Cholecystectomy in Children With Chronic Hemolytic Anemia. Is the Outcome Related to the Timing of the Procedure?. Surgical Endoscopy. 2006;20(2):252-5. DOI: 10.1007/s00464-005-0318-z
6. Liu Y, Jin S, Li Y, et al. Treatment of Asymptomatic Gallstones in Children With Hereditary Spherocytosis Requiring Splenectomy. Journal of Pediatric Surgery. 2023;58(4):756-761. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2022.11.012
7. Mack SJ, Pace DJ, Patil S, et al. Concurrent Cholecystectomy Does Not Increase Splenectomy Morbidity in Patients With Hemolytic Anemia: A Pediatric NSQIP Analysis. Journal of Pediatric Surgery. 2024;59(1):117-123. DOI: 10.1016/j.jpedsurg.2023.09.010